Con motivo de la proximidad de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Grupo de Interés de Genética y Genómica (Genosig), de la Universidad Militar Nueva Granada, y la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (Acpéim) realizaron el 24 de febrero, en el teatro Jorge Esguerra López, del Hospital Militar Central, una serie de conferencias sobre las mencionadas enfermedades, llamadas también «huérfanas».
De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, reciben estas denominaciones las enfermedades crónicamente debilitantes y graves que amenazan la vida y presentan una prevalencia menor de una por cada cinco mil personas. En su mayoría, dichas enfermedades son de carácter genético, mientras que otras son cánceres poco comunes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o afecciones tóxicas e infecciosas.
Con el fin de incluir esta problemática en la agenda de la salud pública y de ofrecer, tanto a los pacientes y sus familiares como a los profesionales de la medicina, información de utilidad, los realizadores del evento contaron con la participación de conferencistas que abordaron aspectos como el marco normativo de las enfermedades raras en Colombia, los retos que plantean su diagnóstico y su tratamiento, y los últimos avances respecto a este, entre los que se cuenta la terapia génica.
